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看一看,你是不是怀“唐宝宝”的高危人群

2019-06-24

 1866年,Down(中文音译“唐”)医生第一次对该患儿典型体征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。临床表现为特殊面容、智能障碍、生长发育迟缓,并常伴有心血管系统畸形以及其他先天性畸形。目前尚无有效治疗方法,有效的办法就是产前终止妊娠。

  唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力,导致人均社会幸福感下降,所以做好孕前保健和孕期产检对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。有很多孕妇,甚至医生认为对于唐氏儿的筛查,主要做好9~13周的早期唐氏和孕中期15~19周的中唐筛查,木有问题就可以万事大吉,顺利待产了。其实,这是走进了一个误区,因为“早唐”和“中唐”的检查只是排畸筛查的一部分,其检查结果只是根据孕妇血清学相关标志物的数值高低划分出唐氏综合儿发生的风险高低,检查结果低风险不能保证肯定怀的不是“唐宝宝”,高风险亦不能直接定性为唐氏儿而把胎儿“处理”掉。

  下面笔者就和大家仔细“扒一扒”唐氏综合征妊娠的高危人群和较为全面的孕期唐氏筛查。
 

唐氏筛查
 

  看一看,你是不是怀“唐宝宝”的高危人群
 

  唐氏综合征主要是由于21号染色体多出一条破坏了基因组遗传物质间的平衡所致。游离21-三体型占了唐氏综合征的绝大部分, 其发生的主要机制是生殖细胞减数分裂时染色体不分离。所以,任何导致21号染色体不分离的原因都会导致“唐宝宝”妊娠的发生,无论是遗传因素还是环境因素。近年来诸多研究表明,以下几类人群更容易发生“唐宝宝”妊娠和唐氏儿的出生。
 

  1、孕妇年龄>35岁
 

  母亲年龄越大,处于分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留的时间越长,产生减数分裂不分离的风险越大。此外,研究中还发现,年龄>35岁的孕母将不能通过外周血检查进行无创的唐氏产前筛查,只能直接通过羊水穿刺或脐带血检查进行产前诊断,因此,很多孕母拒绝有创的产前诊断。这也增加了高龄产妇生育出唐氏综合征患儿的几率。
 

  2、孕前发热
 

  有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害,治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期作用于某些染色体上,导致胎儿出生缺陷的发生。孕早期的感染及用药是导致唐氏综合征不可忽略的重要因素。因此,有妊娠计划的妇女及其配偶应避免发生疾病及摄入药物。
 

  3、接触有害物质
 

  有研究表明,孕妇美甲、居住周围环境污染、孕前家庭装修或购买新家具新车、接触农药都是唐氏综合征发生的危险因素。有人通过对唐氏综合征父母职业调查发现,父母职业为农民或工人的家庭比例远大于父母为干部的家庭,提示接触农药化肥等有毒有害物质可能是增加孕母生育唐氏综合征的危险因素。由于配子在其成熟的减数分裂阶段对外界环境敏感性高,所以环境因素可影响配子的正常形成,与出生缺陷的发生密切相关。环境中的物理、化学、生物因素都可能导致细胞染色体的畸变。
 

  4、其他
 

  夫妻双方备孕期病毒感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿。
 

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